Es un conjunto de características que ocurren por exceso de material genético, la unión de los gametos del padre (23 cromosomas)  y la madre (23 cromosomas), (Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo, es decir, son los que poseen la información y características de cada uno de nosotros), da lugar al nacimiento de los bebés con 46 cromosomas en total. Pero los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es 'trisomía'. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21.

Como consecuencia, de lo anterior "se desequilibran las funciones de los órganos", y se caracteriza con unos rasgos físicos determinados en los niños : cara aplanada, especialmente en el puente nasal, ojos en forma almendrada y rasgados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas, lengua que tiende a salirse de la boca, Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada), Manos y pies pequeños, Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar), dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar, tono muscular débil o ligamentos flojos, estatura más baja en la niñez y la adultez.

Como todos los bebés demandará una serie de cuidados físicos y atenciones: alimentación, cambio de pañales, horas de sueño, confort, etc: La discapacidad será sólo una característica más del niño.  Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente le definan como persona.

Tipos:

Trisomía 21: cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

Síndrome de Down por translocación: Una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o "translocado" a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.

Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.

¿De quién es la culpa?

Ninguna de las partes tiene la culpa de dicha alteración congénita ya que se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.

Es importante que los padres no se tiendan a culpar, ya que muchas veces sienten que algo hicieron mal, o se preguntan cómo pudo ocurrir, se plantean de cuál de las partes se ha producido la alteración genética. Pero tenemos que tener presente que se produce en todas las etnias, en todos los países. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna y, de manera muy excepcional, un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores.

¿Por qué el desarrollo es más lento?

Porque tienen un menor número de dendritas, es decir menos extensiones, menos conexiones neuronales.

En la etapa del recién nacido esa diferencia no es grande, pero según van creciendo se encuentra un número menor de dichas conexiones y presentan un menor desarrollo del cerebelo, del área frontal y occipital, como consecuencia se da un retraso psicomotor y discapacidad cognitiva, además añadido a esto los niños con SD presentan más problemas de salud.

¿Cómo es el desarrollo?

El desarrollo del niño con SD es un desarrollo de secuencia ordenada tal como cualquier niño, cada paso que se da necesita de algo anterior, adquirir una habilidad para poder pasar a la siguiente, es decir, un niño no puede aprender a caminar si previamente no ha aprendido a gatear y aumentado su tono muscular y mejorado su equilibrio, la diferencia con los otros niños es el tiempo que tardan en la adquisición y desarrollo de las habilidades.

Podemos encontrar en algunas ocasiones que unas áreas se desarrollan de manera más rápida que otra, ¿cuál es la consecuencia? Que se produce un desfase de áreas, las cuales están interrelacionadas es decir, unas influyen en las otras.

¿Se benefician o no de Estimulación Temprana?

Es la única intervención que ha mostrado beneficios en cuanto a desarrollo psicomotor, planteado desde la plasticidad cerebral por ello es importante aprovecharla desde el primer mes de vida.

¿De qué depende el desarrollo de los niños?

Factores ambientales, la motivación, oportunidades educativas, la interacción social, variaciones genéticas, salud, etc.

Es importante recordar que cuando los niños realizan cualquier actividad debemos evitar realizársela nosotros, a veces por falta de tiempo o por otros motivos, tendemos a cometer el error de hacerla por ellos o damos por sentado que no pueden hacerlo, pero tenemos que tener presente que al exponerlos al problema, sabremos si pueden o no, cuando los niños se ven en la necesidad buscan como solucionar el problema y por tanto desarrollan la destrezas para superar el desafío. Por ello debemos darles el tiempo que necesiten, acompañarlos o guiarlos, pero no hacerlo por ellos.